GENÉTICA

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GE1. Neoplasia que presentan frecuentemente los pacientes con síndrome de Down:

a) Retinoblastoma

b) Tumor de Wilms

c) Leucemia linfoblástica aguda

d) Leucemia granulocítica crónica

e) Linfoma de Hodgkin

 

GE2. La alteración cromosómica siguiente tiene alta incidencia de presentación de gonadoblastoma:

a) 45,X/46,XY (mosaico de Turner)

b) Deleción de 18p

c) Trisomía 8

d) Monosomía 22

e) Deleción 5p (síndrome de cri-du-chat)

 

GE3. Los productos de los genes BRCA1 y BRCA2 participan en el proceso de reparación, además:

a) Se encargan de la fosforilación de p53

b) Son reguladores de la transcripción de otros genes

c) Se expresan principalmente durante la apoptosis

d) Inducen la formación de dímeros de timina

e) Realizan fotorreactivación

 

GE4. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian a alteraciones en:

a) p21

b) abl

c) ATM

d) Rb

e) P53

 

GE5. Son funciones de los oncogenes las siguientes, excepto:

a) Proliferación

b) Diferenciación

c) Apoptosis

d) Inhibición de la proliferación celular

e) Factores de crecimiento

 

GE6. La característica más importante de los genes supresores tumorales es que:

a) Sus productos inhiben la proliferación celular o facilitan la muerte celular y su inactivación lleva a la formación de tumor

b) Son factores de crecimiento

c) Tienen la capacidad de auto amplificarse

d) Son moléculas de traducción de señales intracelulares

e) Se autofosforilan

 

GE7. Para que un gen supresor tumoral lleve a cabo la tumorigénesis en individuos con mutaciones germinales, hace falta:

a) Activación de un protooncogén

b) Inactivación del alelo nativo residual

c) Interacción con reguladores de transcripción

d) Expresión de Rb

e) Mutación somática de ATM

 

GE8. Los osteomas de mandíbula ocurren como parte del Síndrome de:

a) Li- Fraumeni

b) Bloom

c) Gardner

d) Down

e) Lynch

 

GE9. Las siguientes son características de tumores de mama relacionados con mutaciones germinales de BRCA1, excepto:

a) Exceso de histopatología medular

b) Alto grado histológico

c) Receptores hormonales negativos

d) Receptores hormonales positivos

e) Alta frecuencia de mutaciones en p53

 

GE10. El síndrome de Peutz-Jeghers presenta:

a) Pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal

b) Forma de herencia autosómica recesiva

c) Quistes epidermoides y sebáceos

d) Fibromatosis del mesenterio

e) Osteomas de cráneo, mandíbula y huesos largos

GE11. El cáncer gástrico familiar se asocia con mutaciones en el gen:

a) RET

b) NF-1

c) E-caderina/CDH1

d) PTEN

e) C-jun

 

GE12. El modelo de Gail se utiliza para:

a) Valorar una mastografía

b) Estimar la probabilidad de que una mujer con factores de riesgo pueda desarrollar cáncer de mama

c) Estimar el riesgo de padecer síndrome de Li-Fraumeni

d) Valorar el uso de radioterapia en cáncer de mama

e) Estimar el riesgo de metástasis en el cáncer de mama

 

GE13. Se sospecha de cáncer familiar cuando existe el mismo cáncer en dos o más familiares, cáncer bilateral en órganos pares, múltiples primarios, edad temprana de presentación así como:

a) Individuos que además del cáncer presenten dismorfias y un patrón de herencia mendeliano

b) Forma más agresiva del tumor

c) Familiares de primer grado con Síndrome de Li-Fraumeni

d) Múltiples metástasis

e) Afección orgánica múltiple

 

GE14. El gen responsable de la enfermedad de Cowden es:

a) BRCA2

b) MLH1

c) PTEN

d) P53

e) PMS2

 

GE15. El siguiente es un síndrome de inestabilidad cromosómica de predisposición a cáncer

a) Cowden

b) Gardner

c) Bloom

d) Li-Fraumeni

e) Menkes

 

GE16. Mutaciones en el gen de Ataxia-Telangiectasia (ATM) causa un síndrome en homocigotos y a los heterocigotos los predispone a:

a) Retinoblastoma, alteraciones inmunológicas y anemia

b) Sarcomas en adolescencia y acortamiento de miembros inferiores

c) Infecciones frecuentes, hiperpigmentación y osteosarcomas

d) Ataxia, ceguera y leucemia

e) Cáncer, enfermedad isquémica cardiaca y mortalidad temprana

 

GE17. La proteína químerica que resulta de la translocación entre los cromosomas (9;22) tiene una actividad de:

a) Topoisomerasa

b) Polimerasa

c) Tirosin-cinasa

d) Ciclina

e) Cisteína

 

GE18. El siguiente es un tumor maligno particularmente agresivo y frecuentemente fatal en la neurofibromatosis I:

a) Hamartoma de iris

b) Neurofibromas plexiformas

c) Manchas café con leche

d) Nódulos de Lish

e) Neurofibrosarcoma

 

GE19. Como criterios para diagnosticar síndrome de Li-Fraumeni están: Sarcoma óseo o de tejidos blandos diagnosticado antes de los 45 años en el individuo que se designa como caso índice, un familiar de primer grado del caso índice con cáncer diagnosticado antes de los 45 años y

a) Dos o más familiares de segundo grado con cáncer de mama antes de los 40 años

b) Un familiar de primer o segundo grado del caso índice en la misma generación con cáncer diagnosticado antes de los 45 años o con sarcoma diagnosticado a cualquier edad

c) Un familiar de cualquier grado con cáncer de sistema nervioso central diagnosticado antes de los 45 años

d) Dos o más familiares con sarcoma de partes blandas diagnosticado a cualquier edad

e) Tres o más familiares de segundo y tercer grado con diagnóstico de cáncer renal antes de los 45 años

 

GE20. El síndrome de Von Hippel-Lindau tipo II se diferencia del tipo I por presentar:

a) Carcinoma renal

b) Osteosarcoma

c) Neurofibromas

d) Retraso mental

e) Feocromocitoma

 

GE21. Mutaciones en el gen ret se involucran en la forma hereditaria de:

a) Carcinoma pancreático

b) Carcinoma renal

c) Cáncer de ovario

d) Feocromocitoma aislado

e) Neoplasia endocrina múltiple tipo II

 

GE22. La siguiente es una alteración citogenética que se observa en más de la mitad de las veces en células de melanoma:

a) Deleción de 9p21

b) Duplicación de 11q13

c) Pérdida de heterocigocidad de 17q

d) Deleción de 4p12

e) Inversión de 16p11

 

GE23. El STI571 funciona como:

a) Activador de fosforilación

b) Inhibidor de actividad tirosin-cinasa

c) Coactivador celular selectivo

d) Señal intracelular de fosforilación

e) Inhibidor del oncogén ras

 

GE24. Además del cuadro clínico, el síndrome de Bloom se diagnostica mediante:

a) Serie ósea completa

b) Alteraciones en la biometría hemática

c) Hiperdiploidias

d) Presencia de dobles minutas en el cariotipo

e) Aumento de intercambio de cromátides hermanas

 

GE25. La anemia de Fanconi es una enfermedad autosómica recesiva que tiene alta predisposición a malignidad, especialmente a:

a) Linfoma no Hodgkin

b) Cáncer de colon

c) Carcinoma basocelular

d) Melanoma

e) Leucemia mielocítica aguda